Mutaciones en el gen de la tubulina, concretamente en TUBB8, causan infertilidad debido a que interrumpen el ciclo de los ovocitos. Estas alteraciones genéticas se producen en aproximadamente un tercio de las familias que han sido analizadas por un equipo de investigación de la Universidad de Shangai, en China. Las tubulinas mutantes causan estragos en el ensamblaje de los microtúbulos en el ovocito, según las conclusiones de este estudio que se publican en el último número de “The New England Journal of Medicine“.
La reproducción humana depende de la fusión de un ovocito maduro con un espermatozoide para formar un óvulo fecundado. Sin embargo, los eventos genéticos que conducen a la detención de la maduración de ovocitos humanos son todavía un campo muy desconocido, indica el coordinador del equipo de investigación, Ruizhi Feng, del Laboratorio de Ingeniería Genética de la Universidad de Shanghai (China).
Feng explica que las mutaciones en el gen TUBB8 ejercen efectos dominantes negativos que interrumpen el ciclo meiótico con compromiso de los microtúbulos y los ovocitos, así como de su maduración, causando infertilidad femenina. La expresión de este gen es exclusiva de los ovocitos y del embrión joven. Sus mutaciones alteran el comportamiento de los microtúbulos, según se ha observado en células cultivadas. Pero también alteran la dinámica de microtúbulos in vivo, y causan defectos y detención de la maduración en la expresión en modelo animal y en ovocitos humanos.

Fuente: Enero 29/2016 (Diario Médico). Fuente: Noticias Al Día

Consejo Ejecutivo de la Organización Mundial de la Salud (OMS) abordó hoy lunes 1/2/16 el brote de Zika que se ha propagado de manera “explosiva” en América Latina.

La Directora de la OMS, Margaret Chan, anunció que para conocer más sobre el caso y tomar las medidas correspondientes invitó a la directora general de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), Carissa Etienne.
Chan reconoció su profunda preocupación por la “propagación explosiva del virus Zika a nuevas áreas geográficas con poca inmunidad de la población, especialmente teniendo en cuenta la posible relación entre la infección durante el embarazo y los bebés que nacen con microcefalia” [Más]
“Aunque no se ha establecido una relación causal entre la infección Zika en el embarazo y la microcefalia, la evidencia circunstancial es sugerente y muy preocupante”, subrayó.
Además señaló que a esa inquietud se suma que la OMS ha observado en algunos países un aumento de la aparición de síndromes neurológicos, coincidentes con la llegada del virus.
Chan aprovechó para dar las gracias a todos los países recientemente afectados para detectar el virus rápidamente y con prontitud y transparencia notificando a la OMS de conformidad con el Reglamento Sanitario Internacional.
El virus del Zika es transmitido por el mosquito Aedes aegypti, que también transmite el virus del dengue y el chikungunya.
Hasta ahora la OMS ha registrado la presencia del virus en varios países latinoamericanos entre ellos en Brasil, Colombia, El Salvador, Panamá.
El país más afectado por el virus del Zika es Brasil, con unos tres mil 900 casos y 49 muertes de bebés con malformaciones congénitas, de las cuales en cinco se ha podido comprobar la relación con la microcefalia.

Enero 27/2016 (Notimex). Fuente: Noticias Al Día

Un inhibidor de la proteína que detecta roturas en las cadenas de ADN y participa en su reparación (poli-ADP-ribosa polimerasa o PARP), el olaparib, se ha convertido en la primera terapia personalizada para cáncer de ovario en España. El olaparib, se ha convertido en la primera terapia personalizada para cáncer de ovario en España. Específico para tumores con mutaciones en el gen BRCA, reduce el riesgo de progresión en un 80 por ciento. Cada año aparecen 3000 nuevos casos de cáncer de ovario, una enfermedad donde conseguir un diagnóstico sigue siendo una asignatura pendiente. Síntomas inespecíficos retrasan su detección, por lo que su prevención no es posible. Cuando se diagnostica, la enfermedad se acompaña de mal pronóstico y pobre supervivencia.
Actualmente, se distinguen cinco subtipos de cáncer de ovario. El seroso de alto grado, el más frecuente de todos los de ovario, expresa alteraciones en el gen BRCA, cuyo estudio, además de convertirse en factor pronóstico, es predictivo de respuesta a la terapéutica con inhibidores de PARP y, más concretamente, con olaparib, el primer tratamiento personalizado para cáncer de ovario que ha sido aprobado en España. Comercializado como Lynparza por la farmacéutica AstraZéneca, esta molécula se indica como monoterapia oral en el mantenimiento de pacientes adultas con cáncer de ovario epitelial seroso de alto grado, trompa de Falopio o peritoneal primario. Deben presentar mutación BRCA (germinal y/o somática), sensible a quimioterapia con platino, en recaída y que están en respuesta, completa o parcial, a quimioterapia con platino.
La aparición de olaparib “es un hito en el tratamiento de esta patología”, según Antonio González, presidente del Grupo Español de Inverstigación en Cáncer de Ovario (GEICO) y Pedro Pérez Segura, coordinador de la Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico de Madrid, que han participado en Madrid en la presentación del medicamento, en la que también ha pariticipado Mariluz Amador, directora médica y de Registros de AstraZéneca España. La principal justificación es que olaparib “reduce el riesgo de progresión o muerte en un 82 %. Y, lo que es más importante, el efecto se mantiene en cualquiera de las siguientes líneas de tratamiento “, indica González. En recidiva, aumenta el tiempo libre de progresión en cáncer de ovario sensible a platino.
El perfil de las candidatas sería, en líneas generales, mujeres con mutación en el gen BRCA en línea germinal o en el tumor, tratadas con el quimioterápico platino y que recaen, fenómeno que se produce en 10 % de los cánceres de estas características. No obstante, el oncólogo destaca que olaparib solo puede emplearse una vez, aunque en cualquier línea de tratamiento, siempre que se haya producido una respuesta a platino en cualquier recaída. Sin embargo, González también adelanta que “no se descarta su empleo en más líneas. Esta posibilidad constituye una nueva línea de investigación”.
Lynparza tiene un peculiar mecanismo de acción basado en la reparación de los daños del ADN. Por un lado, actúa de forma selectiva sobre la mutación en el gen BRCA, pero es que, además, bloquea otro sistema de reparación del ADN: las enzimas PARP, “lo que supone que la célula carezca de mecanismos eficientes de reparación genética y se produzca, por tanto, la muerte celular”.
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) recomienda realizar determinaciones del gen BRCA, por sus implicaciones diagnósticas, predictivas y de consejo genético. “La determinación de las mutaciones en el gen BRCA en oncología se lleva a cabo desde hace unos 15 años, pero siempre con intención preventiva, fundamentalmente cuando existe un riesgo aumentado por historial familiar, por ejemplo, sobre todo en cánceres de mama y ovario. El gen BRCA está mutado en 10-15 % de los casos de cáncer de ovario”, explica Pérez Segura. La determinación puede llevarse a cabo en sangre periférica, saliva o mucosa oral y siempre se analizan los genes BRCA1 y BRCA2. “Es una realidad palpable que la determinación de las mutaciones en este gen reduce la incidencia de cáncer y aumenta la supervivencia”.

Potencial efecto preventivo

Además de su posible utilización en varias líneas de tratamiento, olaparib también es objeto de estudio como fármaco preventivo de recaídas, en mujeres con cáncer de ovario con BRCA mutado y que acaban de recibir quimioterapia, adelanta Antonio González quien, para establecer un simil con otras moléculas diseñadas para este fin, indica que “sería como tamoxifeno en cáncer de mama”. Los datos del estudio internacional SOLO-1, patrocinado por AstraZéneca, que está concretando su beneficio en la prevención, se conocerán en 2019. Un grupo cooperativo lleva a cabo además el ensayo SOLO-2 (cuyos resultados podrían estar cerrados el próximo año), que se centra en recaídas.

Enero 29/2016 (Diario Médico). Fuente: Noticias Al Día

La Organización Panamericana de la Salud (OPS) estimó que el virus del Zika acabará llegando a todos los países de América Latina y advirtió de que la única herramienta actual para minimizar su impacto es controlar el mosquito que transmite la enfermedad con fumigaciones y tapando los contenedores. El virus del Zika se transmite a través de la picadura de mosquitos infectados del género “Aedes aegypti”, los mismos que transmiten virus más peligrosos como el chikungunya y el dengue.

Los Centros de Control y Prevención de Enfermedades (CDC) de Estados Unidos emitieron el pasado viernes una alerta de viaje que recomienda a las mujeres embarazas o que planeen estarlo que eviten viajar a las naciones donde hay Zika.

La OPS, afiliada a la Organización Mundial de la Salud (OMS), no se plantea dar una recomendación similar porque en este punto ya hay 20 países que le notificaron casos de transmisión autóctona del virus y se estima que el virus llegará a toda América Latina.

“Nosotros somos una agencia de salud para todas las Américas, el CDC lo que hace es una recomendación para sus ciudadanos porque es una agencia nacional, y nosotros respetamos las decisiones de los gobiernos”, explicó Espinal.

“Nosotros pedimos prevención durante el embarazo para evitar que el mosquito pique. Si la mayoría de países ya están teniendo Zika, decirle a una colombiana que no viaje a Brasil o a una brasileña que no viaje a Colombia” no tiene sentido, añadió.

Estados Unidos basó su alerta en las informaciones sobre casos de microcefalia y otros problemas de salud en bebés cuyas madres se contagiaron con el virus cuando estaban embarazadas.

“Hay evidencias sugerentes de que se puede transmitir al feto. En Brasil se ha establecido una correlación en tiempo y espacio entre el inicio del brote de Zika y los casos de microcefalia. Pero todavía no podemos decir que existe una relación de causa-efecto”, sostuvo el experto.

El recuento de países que han notificado la transmisión del virus a la OPS “cambia todos los días” y en este momento incluye ya 20 naciones y territorios: Barbados, Bolivia, Brasil, Colombia, Ecuador, El Salvador, Guadalupe, Guatemala, Guyana, la Guayana Francesa, Haití, Honduras, Martinica, México, Panamá, Paraguay, Puerto Rico, la isla de San Martín, Surinam y Venezuela.

Una de las complejidades del virus del Zika es su diagnóstico, ya que puede no presentar síntomas y solo es posible detectar su presencia con un análisis de sangre efectuado en los cinco días posteriores a la picadura del mosquito.

“Por eso mucha gente no sabe ni que lo ha tenido. Algunos de sus síntomas son similares a los del chikungunya y el dengue, por eso lo que se recomienda es que, en caso de duda, se trate siempre como dengue, ya que es el más letal de los tres”, afirmó el experto.

Por el momento, no existe ni una vacuna para prevenir el contagio ni medicinas específicas para tratar la enfermedad, que en tres de cada cuatro casos no presenta síntomas.

“La herramienta de la que disponemos en la actualidad es controlar el mosquito para minimizar el impacto del virus. Eso se consigue con la fumigación y tapando los contenedores de agua, ya que es donde el mosquito se reproduce”, explicó Espinal.

Por el momento “no hay nada más”, solo la previsión de reuniones de investigación a nivel internacional.

El virus, que hasta ahora se había dado principalmente en África y esporádicamente en Asia, llegó al continente americano el 3 de marzo de 2014, cuando Chile notificó a la OPS la confirmación de un caso de transmisión autóctona de fiebre por virus del Zika en la Isla de Pascua.

Enero 21/2016 (Reuter) Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. Fuente: Noticias Al día.

Tres primeros casos del virus del Zika se han  registrado en el estado norteamericano de Florida, en personas que viajaron  recientemente a América Latina, confirmaron este miércoles autoridades de salud. Dos de los casos aparecieron en el condado de Miami-Dade, en personas que  viajaron en diciembre a Colombia y el tercero ocurrió en el condado de  Hillsboar a 14 países del América Latina y el  Caribe.

Enero 21/ 2016 (AFP) Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2015. Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A. Fuente: Noticias Al día

Una reacción inmune hiperactiva explicaría la alergia alimentaria en la infancia, según demuestra un estudio en “Science Translational Medicine“.La alergia alimentaria, una respuesta inmune anómala a ciertos alimentos que puede aparecer a cualquier edad y acompañar a quien la sufre toda su vida, es cada vez más frecuente en el mundo. Muchos casos se concentran en la infancia, durante los primeros cinco años de edad. Se sabe que los niños con la alergia comparten cierto estado inmune proinflamatorio en el nacimiento, pero las causas últimas no están bien esclarecidas.

La investigación publicada apunta que en esta alergia podría influir la aparición de una respuesta inmune innata hiperactiva. El trabajo se ha realizado con el análisis de células inmunes de sangre del cordón umbilical de 1074 neonatos, a los que se siguió para determinar la incidencia de alergias a la edad de un año.

Los niños que desarrollaron alergia alimentaria presentaban más monocitos y menos linfocitos T supresores, lo que en términos inmunitarios se traduce como un estado de hiperactividad.

Los monocitos de los niños alérgicos liberaron mayores cantidades de citocinas inflamatorias, que a su vez frenaban la producción de interleucina 2 por parte de los linfocitos T colaboradores, una molécula esencial para mantener la concentración de células T supresoras.

Este ambiente inflamatorio promovió que tanto los linfocitos T supresores innatos como las células T colaboradoras se diferenciaran en linfocitos T colaboradores tipo 2 (Th2), un subtipo de célula T colaboradora que causa inflamación durante las reacciones alérgicas.

La primera firmante del trabajo, Yuxia Zhang, del laboratorio de Len Harrison en la Universidad de Melbourne (Australia), concluye que el riesgo de desarrollar alergia alimentaria se produce en el nacimiento con la activación de ciertas células inmunes. “En los niños con riesgo, los monocitos se activan antes o durante el parto. De estas células parten las señales moleculares que despiertan la aparición de respuestas inmunes asociadas a las alergias alimentarias”, dice Zhang.

Por todo ello, los científicos ven en los tratamientos antinflamatorios una vía de investigación para desarrollar estrategias preventivas de estas alergias.

Enero 21/2016  (Diario Médico) Fuente: Noticias Al día