Un inhibidor de la proteína que detecta roturas en las cadenas de ADN y participa en su reparación (poli-ADP-ribosa polimerasa o PARP), el olaparib, se ha convertido en la primera terapia personalizada para cáncer de ovario en España. El olaparib, se ha convertido en la primera terapia personalizada para cáncer de ovario en España. Específico para tumores con mutaciones en el gen BRCA, reduce el riesgo de progresión en un 80 por ciento. Cada año aparecen 3000 nuevos casos de cáncer de ovario, una enfermedad donde conseguir un diagnóstico sigue siendo una asignatura pendiente. Síntomas inespecíficos retrasan su detección, por lo que su prevención no es posible. Cuando se diagnostica, la enfermedad se acompaña de mal pronóstico y pobre supervivencia.
Actualmente, se distinguen cinco subtipos de cáncer de ovario. El seroso de alto grado, el más frecuente de todos los de ovario, expresa alteraciones en el gen BRCA, cuyo estudio, además de convertirse en factor pronóstico, es predictivo de respuesta a la terapéutica con inhibidores de PARP y, más concretamente, con olaparib, el primer tratamiento personalizado para cáncer de ovario que ha sido aprobado en España. Comercializado como Lynparza por la farmacéutica AstraZéneca, esta molécula se indica como monoterapia oral en el mantenimiento de pacientes adultas con cáncer de ovario epitelial seroso de alto grado, trompa de Falopio o peritoneal primario. Deben presentar mutación BRCA (germinal y/o somática), sensible a quimioterapia con platino, en recaída y que están en respuesta, completa o parcial, a quimioterapia con platino.
La aparición de olaparib “es un hito en el tratamiento de esta patología”, según Antonio González, presidente del Grupo Español de Inverstigación en Cáncer de Ovario (GEICO) y Pedro Pérez Segura, coordinador de la Consulta de Consejo Genético del Hospital Clínico de Madrid, que han participado en Madrid en la presentación del medicamento, en la que también ha pariticipado Mariluz Amador, directora médica y de Registros de AstraZéneca España. La principal justificación es que olaparib “reduce el riesgo de progresión o muerte en un 82 %. Y, lo que es más importante, el efecto se mantiene en cualquiera de las siguientes líneas de tratamiento “, indica González. En recidiva, aumenta el tiempo libre de progresión en cáncer de ovario sensible a platino.
El perfil de las candidatas sería, en líneas generales, mujeres con mutación en el gen BRCA en línea germinal o en el tumor, tratadas con el quimioterápico platino y que recaen, fenómeno que se produce en 10 % de los cánceres de estas características. No obstante, el oncólogo destaca que olaparib solo puede emplearse una vez, aunque en cualquier línea de tratamiento, siempre que se haya producido una respuesta a platino en cualquier recaída. Sin embargo, González también adelanta que “no se descarta su empleo en más líneas. Esta posibilidad constituye una nueva línea de investigación”.
Lynparza tiene un peculiar mecanismo de acción basado en la reparación de los daños del ADN. Por un lado, actúa de forma selectiva sobre la mutación en el gen BRCA, pero es que, además, bloquea otro sistema de reparación del ADN: las enzimas PARP, “lo que supone que la célula carezca de mecanismos eficientes de reparación genética y se produzca, por tanto, la muerte celular”.
La Sociedad Española de Oncología Médica (SEOM) recomienda realizar determinaciones del gen BRCA, por sus implicaciones diagnósticas, predictivas y de consejo genético. “La determinación de las mutaciones en el gen BRCA en oncología se lleva a cabo desde hace unos 15 años, pero siempre con intención preventiva, fundamentalmente cuando existe un riesgo aumentado por historial familiar, por ejemplo, sobre todo en cánceres de mama y ovario. El gen BRCA está mutado en 10-15 % de los casos de cáncer de ovario”, explica Pérez Segura. La determinación puede llevarse a cabo en sangre periférica, saliva o mucosa oral y siempre se analizan los genes BRCA1 y BRCA2. “Es una realidad palpable que la determinación de las mutaciones en este gen reduce la incidencia de cáncer y aumenta la supervivencia”.

Potencial efecto preventivo

Además de su posible utilización en varias líneas de tratamiento, olaparib también es objeto de estudio como fármaco preventivo de recaídas, en mujeres con cáncer de ovario con BRCA mutado y que acaban de recibir quimioterapia, adelanta Antonio González quien, para establecer un simil con otras moléculas diseñadas para este fin, indica que “sería como tamoxifeno en cáncer de mama”. Los datos del estudio internacional SOLO-1, patrocinado por AstraZéneca, que está concretando su beneficio en la prevención, se conocerán en 2019. Un grupo cooperativo lleva a cabo además el ensayo SOLO-2 (cuyos resultados podrían estar cerrados el próximo año), que se centra en recaídas.

Enero 29/2016 (Diario Médico). Fuente: Noticias Al Día

Consejo Ejecutivo de la Organización Mundial de la Salud (OMS) abordó hoy lunes 1/2/16 el brote de Zika que se ha propagado de manera “explosiva” en América Latina.

La Directora de la OMS, Margaret Chan, anunció que para conocer más sobre el caso y tomar las medidas correspondientes invitó a la directora general de la Organización Panamericana de la Salud (OPS), Carissa Etienne.
Chan reconoció su profunda preocupación por la “propagación explosiva del virus Zika a nuevas áreas geográficas con poca inmunidad de la población, especialmente teniendo en cuenta la posible relación entre la infección durante el embarazo y los bebés que nacen con microcefalia” [Más]
“Aunque no se ha establecido una relación causal entre la infección Zika en el embarazo y la microcefalia, la evidencia circunstancial es sugerente y muy preocupante”, subrayó.
Además señaló que a esa inquietud se suma que la OMS ha observado en algunos países un aumento de la aparición de síndromes neurológicos, coincidentes con la llegada del virus.
Chan aprovechó para dar las gracias a todos los países recientemente afectados para detectar el virus rápidamente y con prontitud y transparencia notificando a la OMS de conformidad con el Reglamento Sanitario Internacional.
El virus del Zika es transmitido por el mosquito Aedes aegypti, que también transmite el virus del dengue y el chikungunya.
Hasta ahora la OMS ha registrado la presencia del virus en varios países latinoamericanos entre ellos en Brasil, Colombia, El Salvador, Panamá.
El país más afectado por el virus del Zika es Brasil, con unos tres mil 900 casos y 49 muertes de bebés con malformaciones congénitas, de las cuales en cinco se ha podido comprobar la relación con la microcefalia.

Enero 27/2016 (Notimex). Fuente: Noticias Al Día

Mutaciones en el gen de la tubulina, concretamente en TUBB8, causan infertilidad debido a que interrumpen el ciclo de los ovocitos. Estas alteraciones genéticas se producen en aproximadamente un tercio de las familias que han sido analizadas por un equipo de investigación de la Universidad de Shangai, en China. Las tubulinas mutantes causan estragos en el ensamblaje de los microtúbulos en el ovocito, según las conclusiones de este estudio que se publican en el último número de “The New England Journal of Medicine“.
La reproducción humana depende de la fusión de un ovocito maduro con un espermatozoide para formar un óvulo fecundado. Sin embargo, los eventos genéticos que conducen a la detención de la maduración de ovocitos humanos son todavía un campo muy desconocido, indica el coordinador del equipo de investigación, Ruizhi Feng, del Laboratorio de Ingeniería Genética de la Universidad de Shanghai (China).
Feng explica que las mutaciones en el gen TUBB8 ejercen efectos dominantes negativos que interrumpen el ciclo meiótico con compromiso de los microtúbulos y los ovocitos, así como de su maduración, causando infertilidad femenina. La expresión de este gen es exclusiva de los ovocitos y del embrión joven. Sus mutaciones alteran el comportamiento de los microtúbulos, según se ha observado en células cultivadas. Pero también alteran la dinámica de microtúbulos in vivo, y causan defectos y detención de la maduración en la expresión en modelo animal y en ovocitos humanos.

Fuente: Enero 29/2016 (Diario Médico). Fuente: Noticias Al Día

“El desarrollo de una vacuna no será de la noche a la mañana”, dijo el martes en una entrevista el doctor Anthony Fauci de los Institutos Nacionales de Salud (NIH).Pero existen vacunas en distintas etapas de desarrollo para otros virus de la misma familia: dengue, del Nilo Occidental y el chikungunya, lo que ofrece un patrón para crear algo similar contra el Zika, dijo Fauci, quien es el director del Instituto de Alergias y Enfermedades Infecciosas de los Institutos Nacionales de Salud.
Los investigadores del NIH comenzaron un trabajo inicial, y la agencia planea incrementar los fondos a algunos científicos brasileños para acelerar las investigaciones relacionadas con el Zika, aseguró.
Por mucho tiempo se creyó que el virus del Zika, descubierto inicialmente hace décadas en África, era una enfermedad molesta con síntomas generales más leves que los de su “primo”, el dengue.
Pero ante el gran brote de Zika en Brasil, los investigadores comenzaron a reportar un incremento en un raro defecto de nacimiento llamado microcefalia, en el que los bebés nacen con cabezas anormalmente pequeñas. Mientras los científicos intentan probar que el Zika es el responsable, los Centros para el Control y Prevención de Enfermedades en Estados Unidos han recomendado a las mujeres embarazadas reconsiderar futuros viajes a Brasil y otros 21 países y territorios en los que se han registrado casos.

En caso de que una vacuna para el Zika se desarrolle eventualmente, no está claro que tan extenso sería su uso.

Enero 28/2016 (PL). Fuente: Noticias Al Día

En 2010, un extenso estudio en Dinamarca encontró que las mujeres que sufrían de una infección lo bastante grave como para requerir ser hospitalizadas mientras estaban embarazadas tenían una probabilidad mucho mayor de dar a luz a un niño con autismo (aunque el riesgo total de dar a luz un niño con autismo seguía siendo bajo).

Aquel estudio se hizo sobre niños nacidos en Dinamarca entre 1980 y 2005. En él se constató que entre esas infecciones graves sufridas por la madre y relacionadas con un mayor riesgo de autismo en sus hijos figuraban la gripe (influenza o gripa), la gastroenteritis vírica, e infecciones urinarias. Las infecciones víricas graves durante el primer trimestre del embarazo se tradujeron en un riesgo tres veces superior de sufrir autismo, y las infecciones bacterianas graves durante el segundo trimestre se relacionaron con un incremento del riesgo de 1,5 veces.

Ahora, una investigación a cargo de expertos del Instituto Tecnológico de Massachusetts (MIT) en Cambridge, la Universidad de Massachusetts, la de Colorado, y la de Nueva York, todas estas instituciones en Estados Unidos, revela un posible mecanismo por el cual esto sucede.

En el estudio realizado sobre ratones por el equipo de Gloria Choi (MIT), se encontró que las células inmunitarias activadas en la madre durante una inflamación grave producen una molécula inmunitaria efectora llamada IL-17, que parece interferir en el desarrollo del cerebro.

Los investigadores también han obtenido indicios de que bloquear esta señal podría restaurar el comportamiento y la estructura cerebral normales. Han comprobado en animales que tratando a la madre gestante con anticuerpos que bloquean la IL-17, después de que la inflamación se hubiera puesto en marcha, ello tendía a mejorar los síntomas de comportamiento que se observaban en las crías. Sin embargo, los autores del estudio no saben aún cuánto de eso puede trasladarse a los humanos [Más]

04-02-16

Otorgan reconocimiento a la Profesora Sonia Isabel Águila Setién

El diploma Maestra de Generaciones del Programa Materno Infantil fue entregado hoy a la Profesora en el marco de una reunión familiar y de amigos donde se reconoció su participación en la asistencia, la docencia y la investigación científica, en varias instituciones del país, a lo largo de decenas de años, durante su fructífera vida [Ver palabras de elogio dedicadas a la Profesora Sonia Águila]

Momento de la entrega a la Profesora Sonia Águila Setién, por el Prof. Roberto Álvarez Fumero, Jefe del Dpto. Nacional del Programa Materno Infantil, del Diploma Maestra de Generaciones en el Programa Materno Infantil.

Se hallan presentes los Profs. Evelio Cabezas Cruz, Presidente de la Sociedad Cubana de Obstetricia y Ginecología y J’ del Gpo. Nacional de Asesores del Ministerio de Salud Pública por la especialidad, Andrés Breto García, vicepresidente de la Sección de Medicina Materno Fetal y Perinatal de la Sociedad Cubana de Obstetricia y Ginecología y miembro del Grupo Nacional, Jorge Delgado Calzado, Secretario de la Sección de Medicina Materno Fetal y Perinatal de la Sociedad Cubana de Obstetricia y Ginecología y miembro del Grupo Nacional y Aurelia Peñalver Cruz, Jefa del Dpto. Docente de Ginecobstetricia del Hospital Universitario Ginecobstétrico Eusebio Hernández.