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Diagnóstico

Científicos japoneses crean prueba para detectar ébola en minutos

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Investigadores de la Universidad de Nagasaki desarrollaron un método que puede detectar la presencia del virus del Ébola en solo 30 minutos y utilizarse en sitios donde no hay disponibles los actuales equipos de detección.
Los creadores del nuevo método, dirigidos por el profesor Jiro Yasuda, confían en que su prueba esté disponible en los países afectados por el virus, que ha ocasionado la muerte a más de 1500 personas, de acuerdo con reportes del diario local «Nikkei Asian Review».
El nuevo proceso es fácil y rápido, pero también en más barato que el sistema utilizado actualmente en África, donde la epidemia asola a cuatro países en concreto, sostuvo Yasuda al presentar la innovadora técnica.
El equipo de científicos desarrolló una sustancia que llamó «cartilla», que amplifica o aumenta solo los genes específicos del ébola, combinando los cinco tipos de este virus que difieren en las secuencias bajas de sus genes.
«Este método probablemente puede ser usado para los nuevos tipos del virus del Ébola», afirmó el profesor.
Para determinar si el ébola está presente, se extrae el ARN (ácido ribonucleico) de cualquier virus presente en la muestra de sangre y se utiliza para sintetizar ADN, este se mezcla con la «cartilla» y otras sustancias, y se coloca en un tubo de plástico transparente.
A continuación, el líquido se calienta a 60-65 grados centígrados y si el virus del Ébola está presente, los genes se amplifican en aproximadamente 30 minutos y el líquido se enturbia, lo que proporciona una confirmación visual de la detección.
Los investigadores probaron su nuevo método en un centro de investigación en Canadá y resultó exitoso en la detección del virus del Ébola, así como el de la fiebre hemorrágica de Marburg y la de Lassa.
septiembre 10/2014 (Notimex)
Tomado del Boletín de Prensa Latina Copyright 2014 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.

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Japón trabaja en simple prueba de sangre para detectar 13 tipos de cáncer

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El centro Nacional del Cáncer de Japón espera  desarrollar antes de cinco años un método que permitirá un diagnóstico precoz  de 13 tipos de cáncer mediante una simple prueba de sangre, anunció esta semana.
Este proyecto de 7900 millones de yenes (57 millones de euros) debería  contribuir sobre todo a la detección del cáncer de pecho, estómago, esófago,  pulmón, hígado, vesícula, páncreas, colon, ovarios, próstata y vejiga.
También podría ayudar a la detección precoz de patologías degenerativas  como la enfermedad de Alzheimer.
Se trata de comprobar la presencia en la sangre de microácidos  ribonucleicos (microARN), cuyo aumento se supone que señala el desarrollo de un  cáncer. Más de 2500 variedades de estas moléculas fueron descubiertas en el  cuerpo humano y podrían servir de «marcadores» para detectar diferentes tipos  de cáncer, un método mucho más rápido que la batería de exámenes a veces  pesados que se realizan actualmente.
Varios equipos científicos de Europa y Estados Unidos también se interesan  por el papel de los microARN en los casos de diversos tipos de cáncer pero los  japoneses esperan poder ir más lejos en las investigaciones, que todavía no han  permitido elaborar un test comercial.
El programa está dirigido por la Organización Japonesa de las Nuevas  Energías y Tecnologías Industriales (Nedo) que apoya programas de investigación  de gran magnitud en diversos ámbitos, con la participación de varias empresas,  entre ellas Toray Industries y Toshiba, que tiene grandes ambiciones en el  campo médico.
El proyecto se sustentará en los datos de 65 000 pacientes facilitados por  el Centro Nacional del Cáncer. «Si conseguimos desarrollar el primer test  mundial de alta precisión en Japón, esto podrá aumentar varios años la  esperanza de vida de la gente y contribuir al desarrollo de las industrias  japonesas», aseguró Tomomitsu Hotta, presidente del centro, citado por la  agencia Kyodo.
Según la Organización Mundial de la Salud (OMS), el cáncer mató a 8,2  millones de personas en 2012. Los más letales son los de pulmón, estómago,  hígado, colon y pecho.
agosto 19/2014 (AFP) –
Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

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Identifican por primera vez la causa genética del lupus en un individuo

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Científicos australianos identificaron por primera vez en un individuo la causa genética del lupus, un transtorno autoinmune, crónico y potencialmente fatal que afecta a uno de cada 700 ciudadanos del país oceánico, informaron medios locales.
La jefa del equipo de investigadores de la Universidad Nacional Australiana, Julia Ellyard, dijo que lograron determinar que la causa específica del lupus en una niña de diez años era el incremento de la producción de moléculas interferón-alfa.
Las causas genéticas como causa de esta enfermedad ya eran conocidas pero hasta ahora no se sabía qué desencadenaba el lupus y se creía que, entre otras, podía ser detonado por una lesión, una enfermedad o un período de estrés.
«Confiamos que la niña pueda tener un tratamiento especializado con terapias anti-interferón, que están actualmente en la etapa de las pruebas clínicas», dijo Ellyard a la cadena local ABC.
El lupus es un trastorno que provoca que el sistema inmunológico del organismo cree anticuerpos para atacar a elementos sanos al considerar erróneamente como cuerpos extraños invasores a células, tejidos y órganos sanos.
Este ataque inmunológico equivocado causa inflamación, dolor y lesiones en la sangre, los riñones, el sistema nervioso central y el corazón y en los casos más extremos puede llegar a causar la muerte del paciente.
agosto 19/2014 (EFE).-
Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2013 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»

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Análisis de sangre experimental acelera el diagnóstico de la tuberculosis infantil

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Un equipo internacional desarrolló un análisis de sangre experimental que permite a los médicos identificar rápidamente la mayoría de las infecciones activas de tuberculosis (TB) en niños, un grupo en el que la enfermedad es muy difícil de diagnosticar.

Se espera que el análisis, si pudiera ser de bajo costo, se transforme en un herramienta clave contra la TB, en especial en las regiones donde la infección es uno de los principales problemas de salud pública.

«Deberíamos poder distinguir a la mayoría de niños con TB de aquellos sin TB», dijo el autor principal, doctor Michael Levin, director del Centro Wellcome de Medicina Clínica Tropical del Imperial College de Londres. «Contar con una prueba simple que se pueda utilizar como pesquisa mejoraría enormemente el control de la enfermedad».

Su equipo asegura que muchos casos de TB infantil pasan desapercibidos y que el sobrediagnóstico y el tratamiento inadecuado son muy comunes.

El diagnóstico clínico de la TB en los niños es poco confiable por los síntomas inespecíficos de la infección, mientras que el sobrediagnóstico microbiológico a menudo demanda una internación. El test cutáneo de tuberculina no permite diferenciar entre una infección latente y la enfermedad activa; además, no sirve en los niños malnutridos o infectados por el VIH.

«La mayoría de estos últimos 100 años la pasamos tratando de identificar el germen y, en los niños, es extremadamente difícil de encontrarlo porque se encuentra en concentraciones muy pequeñas, los niños no tosen así que no se puede obtener esputo fácilmente, y en análisis con microscopio para buscar el germen es un método antiguo», resumió Levin.

Con su equipo buscó la firma genética de la TB en muestras de sangre de un grupo de niños de Sudáfrica y Malawi (la cohorte de descubrimiento) y, luego, validó el análisis en Kenia. En la cohorte de descubrimiento de 1356 niños se confirmaron 114 casos con TB activa; 57 casos con TB latente y 175 casos con otras enfermedades.

El análisis de la síntesis de ARN mensajero (describe la actividad genética) en la sangre de los niños reveló una firma genética con 51 transcripciones que diferenciaban a la TB de otras enfermedades y 42 transcripciones que la distinguían de la infección latente.

Los autores transformaron esas firmas genéticas en valores de una escala de riesgo con una sensibilidad del 82,9 % y una  especificidad del 83,6 %  para el diagnóstico de la TB confirmada por cultivo en la cohorte de Kenia.

«Estamos obteniendo una vista rápida de los genes que se activan y desactivan cuando el sistema inmunológico humano responde a la infección», dijo Levin sobre los resultados publicados en New England Journal of Medicine (doi: 10.1056/NEJMoa1303657).

El equipo patentará la firma genética para desarrollar una prueba económica para detectar la TB infantil. «Esperamos poder transformarla en un test de uso universal», agregó Levin.

El test no sirve en los adultos. Pero en el 2013, en PLOS Medicine, Levin y otros investigadores publicaron el descubrimiento de una firma genética con 44 transcripciones que podría estar asociada con la TB activa en adultos.
mayo 2/2014 (Medcenter.com)

Anderson ST, Kaforou M, Brent AJ, Wright VJ, Banwell CM, Chagaluka G.Diagnosis of childhood tuberculosis and host RNA expression in Africa.N Engl J Med. 2014 May 1;370(18):1712-23.

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La tasa de glutamina, indicador clave en cáncer de ovario

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Un análisis publicado en «Molecular Systems Biology» sobre los perfiles metabólicos de cientos de tumores de ovario ha revelado una nueva prueba para determinar si la enfermedad tiene el potencial de extenderse por el organismo.

«Hemos encontrado una gran diferencia entre los perfiles metabólicos de las células de cáncer de ovario muy agresivas y poco agresivas, particularmente respecto a la producción y uso del aminoácido glutamina», dice Deepak Nagrath, de la Universidad William Marsh Rice (Estados Unidos) y autor principal del estudio. «Las células tumorales de ovario muy agresivas son dependientes de la glutamina y hemos demostrado en laboratorio que privar a estas células de las fuentes externas de glutamina es necesario para tratamientos en los que estas células son el objetivo», añade.

«Por otra parte, las células poco agresivas utilizan una vía metabólica interna para producir una porción significativa de la glutamina que consumen, por lo que necesitan otro tipo de tratamiento, como por ejemplo uno que ataque a las fuentes internas de glutamina», comenta Nagrath. Además, como indica el experto, «cada tipo de cáncer tiene su propia firma metabólica».

Por eso, la investigación ha dado como resultado una prueba bioquímica específica que los patólogos podrían utilizar para guiar los tratamientos con múltiples fármacos. Para esta prueba es necesario medir la tasa entre la cantidad de glutamina que una célula toma del exterior y la cantidad de glutamina que produce internamente.

«Esta tasa es un marcador sólido de pronóstico», afirma Anil Sood, colaborador en el estudio. «Una tasa alta está relacionada directamente con la agresividad tumoral y la susceptibilidad de ser metastásico. Los pacientes con este perfil muestran el peor pronóstico de supervivencia», asegura Sood.

Por otro lado, Nagrath concluye que «la enzima glutaminasa es clave para la absorción de la glutamina desde el exterior de la célula y la glutaminasa es el objetivo principal actualmente en el desarrollo de medicamentos. Sin embargo, hemos descubierto que centrarse únicamente en la glutaminasa haría que pasásemos por alto las células del cáncer de ovario menos agresivas porque están en una etapa metabólica donde ya no son dependientes de la glutaminasa».
mayo 9/2014 (Diario Médico)

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Crean en Brasil detector para el diagnóstico del dengue

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Científicos brasileños desarrollaron un sistema capaz de detectar el dengue en tan sólo veinte minutos y con un coste menor al de los dispositivos actuales, un «importante» avance en un país en el que sólo en los meses de enero y febrero se registraron 87 000 casos.

«Buscábamos un detector rápido, preciso, que fuese barato y accesible en todos los puestos de salud. No tan caro como los testes actuales», explicó a Efe el profesor de la Universidad de Sao Paulo (USP) Francisco Guimaraes, uno de los responsables de la investigación.

A pesar de la importante reducción de los casos de dengue en Brasil durante los dos primeros meses del año -un 80 % menos que en el mismo periodo de 2013, según el Ministerio de Salud , la enfermedad continúa en el punto de mira de las autoridades sanitarias, debido a su efecto letal en algunos pacientes.

Precisamente este martes, la Secretaría Municipal de Sao Paulo informó sobre la muerte de un niño de seis años por causa de esta enfermedad, que durante enero y febrero se cobró la vida de nueve personas.

Según las estadísticas oficiales, cerca del 90 % de los casos de dengue que se registran anualmente en el país ocurren entre diciembre y marzo, en coincidencia con la temporada de lluvias más intensas.

Gracias al nuevo sistema, millones de personas en todo el país podrán saber si tienen dengue o no, ya que en muchas ocasiones los síntomas de la enfermedad son confundidos con los de la gripe.

De acuerdo con el profesor, a través de un examen de sangre del paciente, el biosensor, que está en fase de desarrollo, consigue identificar la enfermedad en su estado inicial e informar sobre el resultado en apenas veinte minutos, mientras que los dispositivos actuales tardan un promedio de tres semanas.

Otro de los avances conseguidos es la reducción de su precio, que rondará entre los 100 reales (unos 45 dólares) y 200 reales (unos 90 dólares), lo que permitirá que centros de salud de las zonas más remotas y pobres del país, como el Amazonas, puedan tener acceso al sistema.

La innovación del biosensor también radica en el tipo de anticuerpo empleado para reaccionar con el virus, presente en la sangre del paciente, según la investigadora Alessandra Figueiredo.

A diferencia de los estudios actuales, basados en los anticuerpos de los mamíferos, el equipo utilizó una proteína presente en los huevos de las gallinas.

«La yema del huevo es muy rica y produce un anticuerpo con una concentración mucho más elevada que la del animal», apuntó Figueiredo.

De acuerdo con la investigadora, «el anticuerpo generalmente es un material muy caro, pero produciéndolo a través del huevo de gallina se consigue abaratar, porque producimos concentración mucho mayor. Además, es más fácil de producir porque la gallina pone mucho huevo».

Asimismo, mientras el examen convencional sólo puede ser realizado después del séptimo día en el que los síntomas aparecen, tiempo en el que el organismo comienza a presentar defensa, el nuevo sistema es capaz de detectar la enfermedad en el tercer día de la enfermedad.

«El test precoz que hemos desarrollado puede detectar el virus del dengue pocos días después de que la persona haya sido infectada.

El periodo de incubación es una semana, pero (con el nuevo mecanismo) en los primeros síntomas ya podemos detectar si hay dengue o no», comentó Guimaraes.

Los científicos, que comenzaron la investigación en 2011, consideran que el teste podría estar listo en dos años, tras pasar la fase de producción y reglamentación.
abril 8/2014 (Cubadebate)

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Nuevo test genético es capaz de detectar más de 500 enfermedades hereditarias

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Científicos del Instituto Valenciano de Infertilidad han diseñado una prueba de análisis genético que reconoce en los progenitores alrededor de 600 mutaciones causantes de dolencias. El objetivo del test es reducir el riesgo de transmisión de aquellas enfermedades originadas por un solo gen.

Investigadores del Instituto Valenciano de Infertilidad (IVI) han desarrollado un nuevo test de compatibilidad genética (CGT, por sus siglas en inglés) con el que se pueden identificar, antes del embarazo, 552 mutaciones causantes de patologías.

«En la actualidad las enfermedades ocasionadas por la alteración de genes concretos están presentes en uno de cada 300 recién nacidos. Con este nuevo test CGT, nuestro objetivo es reducir de forma significativa el riesgo de una pareja de tener descendencia con alguna enfermedad genética», explica Antonio Requena, director médico del IVI.

Los científicos aclaran que todo individuo sano es portador de entre 6 y 15 alteraciones genéticas. Estas pueden producir enfermedades autosómicas dominantes, en las que es necesario que una de las dos copias de un gen heredadas esté alterada para que se manifieste la enfermedad, o bien enfermedades autosómicas recesivas, en las que es imprescindible que estén alteradas las dos copias del gen.

Este CGT incluye el cribado de todas las mutaciones recomendadas por los colegios profesionales de ginecología y genética. Entre ellas, las más frecuentes son la fibrosis quística, la atrofia muscular espinal y la poliquistosis renal autosómica recesiva.

«Saber qué alteraciones presenta cada miembro de la pareja, identificar las mutaciones dominantes y las recesivas, reduce el riesgo de tener un hijo enfermo. El uso de estas pruebas contribuye a mermar las alteraciones en los descendientes de uno de cada 300 recién nacidos a uno de cada 30 000 y 40 000», indica Requena.

El procedimiento consiste en una sencilla extracción de sangre de los progenitores que permite describir la secuencia de ADN de los genes posiblemente alterados mediante la técnica PCR (reacción en cadena de la polimerasa, por sus siglas en inglés).

Por último, se realiza un análisis bioinformático de los resultados de secuenciación, con el posterior filtrado de todas las variantes encontradas que determinará los candidatos a mutaciones.

El CGT en la reproducción asistida

Así, los científicos señalan que el test CGT debe ser contextualizado en casos de pacientes de reproducción asistida en función del tratamiento que éstos reciban, «ya que no se procede de la misma forma cuando se trata de gametos propios (células sexuales) que en la donación».

En el primer caso, la pareja que dé positivo para un mismo gen tendrá la opción de recurrir al diagnóstico genético preimplantacional (DGP), antes de la implantación del embrión, para conseguir que el bebé nazca libre de enfermedades hereditarias.

«El test CGT permite analizar múltiples genes o mutaciones de forma simultánea y, por primera vez, es posible establecer programas de cribado para un gran número de enfermedades causadas por un solo gen. Podemos prevenir la aparición de una enfermedad, tanto en embarazos concebidos normalmente como en aquellos gestados mediante técnicas de reproducción asistida», concluye el especialista.
abril 9/2014 (SINC)

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