síndrome de Down

Alberto Costa, miembro de la Facultad de Medicina de la Universidad de Colorado (Estados Unidos), investiga porqué las personas con síndrome de Down con frecuencia tienen problemas de equilibrio y de coordinación motora, recientemente ha encontrado la respuesta en la alteración sustancial de los reflejos de los ojos.
Esto se debe a que el síndrome de Down afecta a los sistemas vestibular y optocinético del cerebro. En un cerebro sano, el sistema vestibular reacciona a las señales de los neurorreceptores del oído interno para responder con movimiento.
El estudio, publicado en Experimental Brain Research, contó con 32 participantes en edades comprendidas entre los 14 y los 36 años. Usando unas gafas especiales binoculares para medir los movimientos oculares en respuesta a estímulos visuales y vestibulares, comprobaron su enfoque cerebral, responsable de mantener el equilibrio, la postura y el control del movimiento. «Las personas con el citado síndrome han disminuido mucho los reflejos optocinéticos y vestibulares en comparación con las que no lo padecen. En consecuencia, es probable que las cosas aparezcan borrosas cuando andan en bicicleta o practican deporte», añade Costa.
Puesto que las personas con Alzhéimer también muestran una reducción parecida en el reflejo optocinético, este avance hace más estrecha la conexión entre el Alzhéimer y el síndrome de Down. «Todas las personas con síndrome de Down desarrollan una neuropatología de la enfermedad de alzhéimer después de la tercera década de vida», apunta.
Los bebés que nacen con síndrome de Down, a menudo tienen los marcadores biológicos del Alzhéimer y un 20-30% de las personas que lo padecen desarrollan la enfermedad degenerativa cuando alcanzan los 50 años.
«A medida que se van descubriendo nuevas relaciones entre ambas enfermedades, pueden surgir nuevas vías de tratamiento que consigan no solo aliviar los síntomas, sino también retrasar o frenar la progresión», vislumbra el autor. Agosto 28/08/2011 (Diario Médico)

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La edad materna, por sí misma, deja de ser un motivo de indicación de pruebas diagnósticas invasivas, ya que el test combinado se ha demostrado válido a cualquier edad.
El 9º Congreso Internacional de Screening Prenatal, que se celebra en Barcelona durante dos días, abordará los parámetros de esta prueba que se aplican en Cataluña, en contraposición con los modelos de otros países.
Recientemente, y hasta el 2009, el triple screening medía el nivel de dos componentes -la alfafetoproteína y la gonadotropina coriónica (HCG)- a partir de un análisis de sangre, y se realizaba entre las semanas 15 y 18 de embarazo. Estos niveles determinaban el riesgo de síndrome de Down y los defectos en el tubo neural.
Ahora, el nuevo screening (test combinado) valora la proteína plasmática A (PAPP-A) y la hormona HCG libre y se realiza durante el primer trimestre, adelantando el diagnóstico prenatal de anomalías congénitas a la semana 12 de gestación. A estos nuevos parámetros bioquímicos se ha añadido el pliegue nucal del feto, que se mide por ecografía y en relación a la edad materna. Todo ello conforma un cálculo que acabará determinando el riesgo que tiene el feto de síndrome de Down u otros defectos cromosómicos.
El protocolo anterior, además, establecía la realización del cribado bioquímico para determinar el nivel de riesgo en mujeres embarazadas menores de 38 años y, de hecho, recomendaba ofrecer a las mujeres embarazadas de más de 37 años someterse directamente a un procedimiento invasivo para el estudio fetal, como la amniocentesis.
En el nuevo protocolo, la edad materna por sí misma deja de ser un motivo de indicación de pruebas diagnósticas invasivas, pues se ha confirmado la validez del nuevo test para las futuras madres a cualquier edad. Esto ha reorientado este diagnóstico prenatal. Según Antoni Borrell, miembro del Comité Científico del IPSG y Consultor Senior en Medicina Fetal del Hospital Clínic de Barcelona, «se ha demostrado que el criterio de que hay una edad materna en que el riesgo aumenta de manera muy importante no es cierto.
Ahora disponemos de un mejor método para el cálculo del riesgo prenatal. El riesgo que conlleva la edad materna se incorpora en el propio cálculo, pero también cuentan otros criterios. La práctica de amniocentesis (o biopsias coriales) ha disminuido en una tercera parte.
Esto ha reducido mucho las complicaciones derivadas de estas pruebas invasivas, que no están exentas de riesgos, especialmente, en aquellos embarazos que se confirman como normales».
«La cantidad de casos de síndrome de Down que se pueden detectar en el periodo prenatal», continúa Borrell, «ha aumentado hasta llegar a un 90% y ahora sabemos, después de evaluar y confirmar los resultados de estos dos años de convivencia con el nuevo protocolo, que el test combinado ha hecho disminuir los gastos del proceso de screening en Cataluña». Junio 20/2011 (JANO)

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