genoma humano

Dos décadas después de que se secuenciara el genoma humano, Europa quiere conseguir para 2022 una gran base de datos que conecte la información genómica de más de un millón de europeos para diagnosticar y tratar patologías raras, comunes, cáncer e incluso COVID. Estados Unidos se ha propuesto una meta similar. Ampliar…

Un equipo de investigadores descifró el  patrimonio genético de parásitos responsables de la mayor parte de los casos de  paludismo que causan estragos fuera del continente africano y descubrió que su  diversidad podría dificultar la lucha contra este mal.
Estos científicos secuenciaron el genoma de cuatro cepas de Plasmodium  vivax, un parásito que infecta a aproximadamente cien millones de personas  según el estudio publicado por la revista  especializada Nature Genetics ( doi:10.1038/ng.2373).
Según otros trabajos, entre 10% y 20% de los casos de paludismo debidos a  P. vivax se producen en el África subsahariana, una región del mundo que sigue  afectada fundamentalmente por P. falciparum, responsable de la mayor parte de  los muertos por paludismo en el mundo.
Fuera de África, P. vivax está involucrado en la mitad de todos los casos  de paludismo, fundamentalmente en América Central, América del Sur, el Pacífico  occidental y Medio Oriente.
Estas dos especies del parásito son transmitidas por mosquitos.
Sin embargo, el estudio sobre P. vivax, considerado menos virulento que P. falciparum, fue menos exhaustivo.
Gracias a sus investigaciones, el equipo de científicos indios y  estadounidenses considera que triplicó el número de secuencias genéticas, ahora  disponibles para P. vivax.
Los investigadores examinaron cepas de parásitos de orígenes geográficos  diversos (América del Sur, Asia, Africa occidental). Su análisis muestra que P. vivax presenta dos veces más variedades genéticas que la especie P. falciparum,  lo que revela una sorpresiva capacidad para evolucionar.
Su gran diversidad genética permite que esta especie pueda evitar cualquier  arsenal terapéutico, y podría hacer aún más difícil la elaboración de una  vacuna, según los investigadores.
En un segundo artículo publicado también por Nature Genetics, científicos  japoneses y norteamericanos indican que secuenciaron el genoma de tres cepas de  P. cynomolgi, la causa del paludismo entre los monos asiáticos.
Según la Organización Mundial de la Salud, el paludismo, también llamado  malaria, causó 655 000 muertes en 2010, sobre todo en África, donde mata a un  niño cada minuto.
Agosto 5/2012 ( AFP)
Tomado del boletín de selección temática de Prensa Latina: Copyright 2011 «Agencia Informativa Latinoamericana Prensa Latina S.A.»
Daniel E Neafsey, Kevin Galinsky, Rays H Y Jiang, Lauren Young, Sean M Sykes, Sakina Saif.The malaria parasite Plasmodium vivax exhibits greater genetic diversity than Plasmodium falciparum. Nature Genetics 05 agosto 2012.

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El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico de la Universidad de Washington, del Hospital Infantil St. Jude, ha puesto a disposición de la comunidad científica la base de datos más completa del genoma del cáncer humano, según anuncia la revista Nature Genetics. La cantidad de información dada a conocer duplica el volumen de los datos disponibles en la actualidad de todo el genoma humano en conjunto.
Las 520 secuencias publicadas pertenecen a muestras de tejidos normales y tumorales de 260 pacientes pediátricos de cáncer (el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico espera haber secuenciado más de 1200 genomas para finales de año). Cada muestra se secuenció bajo un control de calidad que garantiza la máxima precisión. Los investigadores de St. Jude analizaron las secuencias genómicas para determinar las diferencias entre las células normales y cancerosas de cada niño, y así establecer las causas de más de media docena de los cánceres infantiles más letales.
«Este estudio ha generado más descubrimientos de los que esperábamos», afirma James Downing, científico que lidera el proyecto en el St. Jude.
El Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico, que comenzó en 2010, ya cuenta en su haber con importantes hallazgos sobre el cáncer infantil agresivo de retina, de tronco cerebral y de sangre. Concretamente, los investigadores del proyecto que trabajan en el retinoblastoma han descubierto marcadores de un rápido desarrollo del tumor, lo cual les ha permitido identificar un nuevo y prometedor agente anticáncer.
«Sin el Proyecto no hubiera sido posible»
Por otra parte, los investigadores que estudian la leucemia letal en la infancia temprana, conocida como leucemia linfoblástica aguda infantil, han dado con alteraciones genéticas que podrían cambiar el diagnóstico y el tratamiento en los pacientes con esta enfermedad.
Respecto a los esfuerzos por comprender los cambios genéticos que subyacen a un tumor cerebral, el glioma intrínseco difuso, los investigadores observaron que el 78% de los tumores producían cambios en dos genes que no habían sido vinculados con el cáncer con anterioridad.
«Estos hallazgos no habrían sido posibles sin el Proyecto del Genoma del Cáncer Pediátrico», afirma Downing, quien concluye que concluye que los resultados ofrecen nuevas perspectivas para la búsqueda y el tratamiento de cánceres de alto riesgo.  Mayo 30/2012 (JANO)

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Una nueva técnica para reparar las mutaciones dañinas de los genes permite tratar la hemofilia en ratones.
Si el genoma está escrito con letras químicas (las llamadas bases de la macromolécula que es que ADN), parece lógico pensar que un gen mutado, es decir estropeado porque está mal escrito, podría arreglarse corrigiéndolo. Hacerlo es difícil, pero ahora un equipo estadounidense ha dado un importante paso adelante en esta estrategia de terapia génica llamada edición de genes al reparar el gen de la hemofilia en unos ratones de laboratorio.
Todavía queda un largo camino que recorrer para poder aplicar esta forma de terapia genética en humanos, pero el experimento demuestra su viabilidad. «Nuestra investigación eleva la posibilidad de que la edición del genoma pueda corregir defectos genéticos a un nivel clínico significativo», comenta Katherine A.High, científica del Hospital Infantil de Filadelfia.
Es la primera vez que se ha logrado hacer edición del genoma, para actuar con precisión en el defecto genético concreto y repararlo, en un animal vivo. La técnica tiene una ventaja importante sobre de terapia génica convencional que se ha ensayado en humanos en algunos casos porque esta última puede introducir la reparación del gen afectado en una localización incorrecta del genoma y alterar los componentes biológicos de regulación normales de control del gen. Es lo que se llama mutagénesis de inserción, en la cual lo que iba a corregir un problema provoca otro, una alteración inesperada. Se puede, por ejemplo, disparar una leucemia, explican los especialistas del Hospital Infantil de Filadelfia.
Con la edición de genes se actúa exactamente en el lugar del ADN que hay que arreglar. Lo hace utilizando dos vehículos para actuar en el gen, dos versiones de un virus modificado genéticamente de manera que uno lleva la información para cortar en el genoma exactamente en el punto deseado y el otro lleva el gen de reemplazo para ser copiado en su lugar.
En el caso de la hemofilia el proceso se da en el hígado del ratón. Las herramientas son unas enzimas, también diseñadas en laboratorio, que actúan como un procesador de texto biológico.
En su experimento, High y sus colegas empezaron por hacer una estirpe de ratones transgénicos que padeciesen hemofilia. Esta enfermedad está producida por un solo gen cuya mutación impide al organismo producir una proteína esencial de coagulación de la sangre, por lo que los afectados (casi siempre hombres) pueden llegar a morir desangrados.
Hay dos tipos normales de hemofilia, la A y la B, debidas a la falta de factor de coagulación VIII y IX, respectivamente, recuerdan los expertos estadounidenses. Quienes padecen esta enfermedad son tratados con proteínas de coagulación que, además de ser una terapia costosa, a veces falla porque el organismo genera anticuerpos contra ellas.
El equipo de High quiso dar un paso más en los ensayos previos de edición de genes in vitro, en los que se había editando el ADN en cultivos de células madre para introducirlas después en el organismo afectado.
En el experimento con ratones hemofílicos diseñaron los dos vectores víricos, uno dirigido a actuar en la zona del ADN defectuosa y otro llevando la versión correcta del gen (de otro animal) en cuestión, para dirigirse el hígado de los animales una vez inyectados.
Los parches genéticos funcionaron correctamente y la copia defectuosa del gen se quedó en su lugar pero inactivada. Como se conocen diferentes mutaciones del gen que pueden provocar hemofilia, se insertaron siete secuencias diferentes, con lo que se cubría el 95% de los errores genéticos que producen la hemofilia B.
Los resultados son esperanzadores: los ratones que recibieron esta forma avanzada de terapia génica produjeron suficiente factor de coagulación hasta lograr una respuesta de los animales prácticamente normal, mientras que los ratones de control, sin esa terapia combinada (unos no recibieron el vehículo y otros las copias sanas del gen) no mostraron mejora significativa en la coagulación.
Los que mejoraron con la terapia se mantuvieron en buenas condiciones durante los ocho meses del estudio, comentan los científicos en Nature y no se apreciaron efectos tóxicos en ellos o problemas de hígado; además, crecieron normalmente.
«Hemos aportado una demostración de que podemos hacer edición de genes en vivo para producir resultados estables y clínicamente importantes», concluye High. «Tenemos que hacer más estudios para trasladar este avance en tratamientos efectivos y seguros para la hemofilia y otras enfermedades monogenéticas en humanos, pero esta es una estrategia prometedora».
Para esta experta, la edición genética en humanos es «el próximo objetivo en el desarrollo de terapias génicas». Junio 29/2011(Diario Salud)

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El gran avance de la ciencia marcado por la primera secuenciación del genoma humano en el año 2000 abrió a los investigadores un nuevo campo de exploración, el de unas 21 000 proteínas del cuerpo humano con sus interacciones y el eventual papel que juegan en enfermedades como el cáncer.
Tal es el objetivo de un programa internacional de investigación International Interactome Initiative o Tripe I que los investigadores rebautizaron i cube, piloteado por el canadiense Benoit Coulombe, director del laboratorio de transcripción genética y proteómica del Instituto de Investigaciones Clínicas de Montreal.
“Con la secuenciación del genoma, obtuvimos una lista de todas las proteínas que forman el cuerpo humano, conocemos su secuencia a través de la del ADN que las codifica, pero en gran proporción, estas proteínas nunca fueron vistas ni estudiadas”, explica el biólogo.
Estudiando algunas proteínas que pueden estar implicadas en una enfermedad de la piel, por ejemplo, se descubrió una nueva, responsable de una forma específica de la enfermedad.
Esta investigación es fundamental para encontrar un día el tratamiento correcto. Ya que, aunque se conozca el gen culpable de la enfermedad, es imposible, hasta ahora, modificar el ADN en todas las células. Pero se puede actuar sobre las proteínas dando con la molécula química correcta, explica el biólogo.
Si una proteína puede volverse “mala” por causa de un “mal” código genético en el ADN, tal evolución puede tener otra causa, epi-genética, por ejemplo una enzima que la modifica.
El “triple I” es un programa que implica a laboratorios canadienses, estadounidenses, austríacos, alemanes y suizos. Cada grupo de investigadores hace los mismos experimentos con treinta proteínas y luego comparan los resultados.
“Los especialistas del genoma se interesan en los genes, los médicos en las enfermedades, nuestra investigación es sobre el espacio desconocido entre los dos”, agrega. Montreal, julio 28 (AFP)

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