gen BRCA

Los pacientes con cáncer de próstata y mutaciones heredadas en el gen BRCA2 presentan peor pronóstico y menor supervivencia que el resto. Es la principal conclusión de un trabajo que se publica esta semana en Journal of Clinical Oncology, en el que ha participado David Olmos, jefe de la Unidad de Investigación Clínica de Cáncer de Próstata y Tumores Genitourinarios del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas (CNIO), junto a Elena Castro, miembro de la unidad, e investigadores británicos del Institute of Cancer Research y del Royal Marsden NHS Foundation Trust.

Según aclara Olmos, «si bien la mayoría de los pacientes con cáncer de próstata tienen un pronóstico excelente, uno de los mayores retos con el que nos encontramos en la práctica clínica diaria es la dificultad para identificar aquellos pacientes en los que la enfermedad puede ser letal».

Con el objetivo de buscar indicadores genéticos que ofrecieran pistas sobre la evolución de la enfermedad, los autores del trabajo examinaron a 61 pacientes con cáncer de próstata portadores de mutaciones en BRCA2 (gen supresor de tumores que protege el ADN), otros 18 con mutaciones en BRCA1 (cuya función es similar a la de BRCA2) y 1940 en los que se habían excluido mutaciones en sendos genes.

Es el estudio de mayor calibre hasta la fecha con pacientes con cáncer de próstata y mutaciones en BRCA1 y BRCA2, asociados tradicionalmente al cáncer de mama y ovario familiar. Los análisis de los pacientes mostraron que los portadores de mutaciones en ambos genes tenían mas probabilidades de presentar un cáncer de próstata avanzado en el momento del diagnóstico, así como de desarrollar metástasis.

Además, en el subgrupo de pacientes en los que la enfermedad no se había extendido en el momento del diagnóstico, el 23 %de los portadores de mutaciones desarrollaron metástasis en los cinco años siguientes, frente al 7 % de los no portadores. A los cinco años del diagnóstico, el 19 % de los portadores de mutaciones en BRCA2 con enfermedad temprana habían fallecido, frente al 4 % de los no portadores.

En este caso, no se observaron diferencias significativas entre pacientes con mutaciones en BRCA1 y pacientes sin mutaciones en estos genes. Castro, primera autora del artículo, señala que «estos datos convierten al gen BRCA2 en el primer factor genético para el pronóstico del cáncer de próstata.

Los resultados plantean la necesidad de un cambio de paradigma en el abordaje clínico de los pacientes con cáncer de próstata portadores de mutaciones en los genes BRCA, para los que los estándares de tratamiento actuales parecen ser insuficientes y no existen guías específicas de actuación».
abril 9/2013 (Diario Médico.com)

Castro E, Goh C, Olmos D, Saunders E, Leongamornlert D, Tymrakiewicz M, et.al. Germline BRCA Mutations Are Associated With Higher Risk of Nodal Involvement, Distant Metastasis, and Poor Survival Outcomes in Prostate Cancer. J Clin Oncol. 2013.

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